A Carrie Downey, madre single di un figlio di 17 anni, è stato diagnosticato un cancro all'intestino un anno fa. Ma ora, dopo soli sei mesi di trattamento con un nuovo farmaco antitumorale, la donna è ritenuta guarita.
Il farmaco Dostarlimab è ancora in fase di sperimentazione e mira a una variante specifica del cancro del colon-retto in cui le cellule presentano anomalie genetiche. Tutti i pazienti presentano una specifica mutazione del gene mismatch repair (MMR).
Secondo lo Swansea Bay University Health Board il difetto genetico è presente tra il 3,5% e il 5% dei tumori del retto.
A Downey, 42 anni, è stato detto che a causa della localizzazione del cancro avrebbe potuto rimanere con uno stoma permanente, cioè un'apertura nell'addome per eliminare le feci che vengono raccolte in un piccolo sacchetto generalmente attaccato all'epidermide.
È stata indirizzata all'oncologo Craig Barrington per conto del South West Wales Cancer Centre.
"Mi ha detto qualcosa del tipo: 'Cosa faresti se ti dicessi che potremmo ottenere lo stesso risultato, senza alcuna evidenza di cancro, senza avere uno stoma permanente e un intervento chirurgico importante?'"
"Aveva controllato le mie biopsie e sapeva che avevo questa rara mutazione. Mi disse che c'erano stati degli studi - ha detto Downey - e che era sicuro di poter ottenere i finanziamenti perché soddisfacevo i criteri. Mi ha chiesto se volevo procedere".
La paziente ha ricevuto tre trattamenti endovenosi del farmaco alla settimana per sei mesi. Ogni trattamento durava circa 30 minuti.
"Mi sentivo stanca e ho avuto un'eruzione cutanea qua e là, ma niente in confronto alla chemioterapia, alla radioterapia o alla chirurgia", ha raccontato.
Il tumore si è ridotto durante il trattamento e alla fine del periodo non c'era più traccia della malattia.
"Siamo ora il primo paese del Regno Unito e il primo a livello mondiale, insieme all'Italia, ad averla come opzione di trattamento di routine", ha dichiarato Barrington in un comunicato.
"Non significa che il paziente sia obbligato a sottoporsi a questo trattamento. È uno strumento in più nella nostra cassetta degli attrezzi, per così dire. Ma quando uno studio mostra una risposta completa del 100%, è difficile opporsi".
Il farmaco è ancora in fase di sperimentazione con dati limitati
Il medicinale, commercializzato da GlaxoSmithKline con il nome di Jemperli, è stato approvato per la prima volta nell'Unione europea nel 2021 per il trattamento del cancro dell'endometrio in fase avanzata e con la stessa anomalia genica.
Un piccolo studio clinico condotto negli Stati Uniti su 12 pazienti affetti da tumore del retto, pubblicato nel 2022 sul New England Journal of Medicine, ha evidenziato una risposta clinica completa in tutti i pazienti.
Lo studio ha concluso che questo tipo di cancro rettale (noto come deficienza del mismatch repair/instabilità dei microsatelliti (dMMR/MSI-H)) è "altamente sensibile" al farmaco, ma ha affermato che "è necessario un secondo riscontro per valutare la durata della risposta".
Negli Stati Uniti sono in corso altri studi, ma si tratta di "studi a braccio unico" e quindi non randomizzati, cosa che già a febbraio aveva destato preoccupazione nelle autorità statunitensi.
Ciononostante un comitato della Food and Drug Administration statunitense ha approvato il fatto che i dati di due studi a braccio unico sono "sufficienti a definire i benefici e i rischi" dell'uso del farmaco per il trattamento del tumore del retto avanzato con anomalie geniche.