CAMBRIDGE, Mass. - CENTOGENE N.V. (NASDAQ:CNTG), società di scienze biologiche specializzata in malattie rare e neurodegenerative, ha rivelato, attraverso uno studio pubblicato su Science, alcune informazioni sulla carenza del recettore alfa delle cellule pre-T umane (pre-TCRα). La ricerca, condotta in collaborazione con istituzioni internazionali, fa luce sulla condizione nota per essere causa di infezioni, linfoproliferazione e malattie autoimmuni.
Lo studio si è concentrato sul ruolo critico della catena pre-TCRα nello sviluppo delle cellule T αβ, una linea dell'immunità adattativa. I risultati suggeriscono che la carenza completa di pre-TCRα è rara e le sue manifestazioni cliniche sono spesso ritardate fino all'età adulta, indicando possibili percorsi alternativi per lo sviluppo delle cellule T αβ. Inoltre, una forma parziale di questa carenza è più comune di quanto si pensasse, in particolare in Asia meridionale e in Medio Oriente, colpendo circa 1 individuo su 4.000 e portando potenzialmente all'autoimmunità.
Il Chief Medical and Genomic Officer di CENTOGENE, Prof. Peter Bauer, ha sottolineato il contributo dello studio alla comprensione della carenza di pre-TCRα. La ricerca, che coincide con la Giornata delle Malattie Rare, dimostra che, sebbene le singole condizioni possano essere rare, collettivamente colpiscono una popolazione significativa di pazienti. La Biodatabank di CENTOGENE, un archivio completo di dati multiomici, è stata determinante per stabilire il legame tra la carenza parziale di pre-TCRα e l'autoimmunità.
Christian Beetz, Senior Director of Genomic Innovation di CENTOGENE, ha evidenziato l'impatto finora sconosciuto della carenza di pre-TCRα. Le analisi genomiche e fenotipiche dell'azienda hanno approfondito la comprensione delle varianti genetiche e dei loro effetti sulla salute, migliorando potenzialmente la diagnosi e il trattamento dei pazienti in futuro.
Lo sforzo di collaborazione, che include i contributi della dott.ssa Vivien Béziat e del dott. Jean-Laurent Casanova del Laboratorio di Genetica Umana delle Malattie Infettive, sottolinea il potere della ricerca interistituzionale nel far progredire le conoscenze mediche.
CENTOGENE, fondata nel 2006, si dedica a fornire risposte che cambiano la vita attraverso tecnologie multiomiche integrate e ha contribuito a oltre 285 pubblicazioni sottoposte a revisione paritaria. L'azienda continua a promuovere partnership con l'industria farmaceutica per accelerare la scoperta e lo sviluppo di farmaci per le malattie rare.
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