Bionano Genomics, Inc. (Nasdaq: BNGO), ha annunciato oggi una pubblicazione peer-reviewed che presenta i risultati della seconda fase di un ampio studio clinico multisito. L'obiettivo dello studio è quello di sostenere l'integrazione della mappatura ottica del genoma (OGM) nel processo diagnostico standard per le malattie genetiche nei pazienti dopo la nascita. Lo studio confronta l'OGM con i metodi diagnostici esistenti, misurando l'accordo, la coerenza, il tasso di successo nell'esecuzione tecnica e la frequenza di identificazione di risultati clinicamente significativi. La fase iniziale dello studio ha dimostrato che le capacità tecniche e la coerenza dell'OGM sono paragonabili ai metodi standard in diverse località. La fase successiva ha ampliato la ricerca includendo un maggior numero di campioni, che hanno contribuito a confermare ulteriormente l'efficacia tecnica dell'OGM e il suo valore nella pratica clinica per i disturbi genetici dopo la nascita. È stata inoltre valutata l'applicazione dell'OGM a campioni prospettici e a campioni di individui con problemi di neurosviluppo, come ritardi nello sviluppo, disabilità intellettive e disturbi dello spettro autistico (ASD).
Le istituzioni coinvolte nello studio e i loro ricercatori principali sono elencati di seguito:
- University of Rochester Medical Center (Dr. M. Anwar Iqbal)
- Medical College of Wisconsin (Dr. Ulrich Broeckel)
- Centro medico della Columbia University (Dr. Brynn Levy)
- Centro genetico di Greenwood (Dr. Roger Stevenson)
- Medical College of Georgia at Augusta University (Dr. Ravindra Kolhe)
- Praxis Genomics (Dr. Peter L. Nagy)
- Ospedali e cliniche dell'Università dell'Iowa (Aaron Stence)
- H. Lee Moffitt Cancer Center (Dr. Aaron Bossler)
Risultati principali
La pubblicazione, sottoposta a revisione paritaria, illustra le prestazioni dell'OGM rispetto ai metodi diagnostici standard, concentrandosi su campioni di difficile diagnosi provenienti da pazienti con malattie rare diagnosticate e non diagnosticate. I risultati principali sono:
- Il tasso di accordo dell'OGM con i metodi standard per le variazioni che causano la malattia in tutti i campioni è stato del 99,5% (995 su 1.000 campioni).
- L'OGM ha identificato le variazioni che causano la malattia o le probabili variazioni che causano la malattia a un tasso superiore dal 6% al 50% rispetto ai metodi standard, a seconda del gruppo di pazienti, come illustrato di seguito:
| Gruppo di pazienti | Numero di campioni | Campioni con risultati per metodo | Miglioramento con OGM (%) | ||
| Metodi standard | OGM | ||||
| Campioni di pazienti con sospette condizioni genetiche raccolti in passato | 405 | 70 (17.3%) | 91 (22.5%) | 30 | % |
| Campioni di pazienti con sospetto ASD raccolti in passato | 216 | 32 (14.8%) | 34 (15.7%) | 6 | % |
| Campioni di pazienti con sospette condizioni genetiche raccolti di recente | 94 | 5 (5.3%) | 10 (10.6%) | 50 | % |
Principali risultati
Gli autori dello studio hanno riferito che il flusso di lavoro OGM è in grado di rilevare tutti i tipi di variazioni strutturali (SV) con una migliore risoluzione rispetto agli attuali metodi standard. Ciò include anomalie del numero cromosomico, triploidia, riarrangiamenti cromosomici, inversioni, inserzioni, piccole delezioni, piccole duplicazioni, variazioni nel numero di ripetizioni nucleotidiche e regioni con disomia uniparentale. A differenza delle variazioni rilevate dall'analisi microarray, che si limitano ad aumenti e diminuzioni di materiale genetico, le variazioni identificate dall'OGM comprendono tutti i tipi di SV, comprese quelle situate all'interno di geni che possono spiegare i sintomi del paziente. Gli autori hanno concluso che l'OGM fornisce un flusso di lavoro semplice ed efficiente in grado di identificare alterazioni genetiche significative, riducendo potenzialmente la necessità di metodi di analisi multipli e di procedure di laboratorio ad alta intensità di lavoro, il che può portare a una riduzione dei tempi e dei costi associati alle operazioni di laboratorio.
"Lo sviluppo e la validazione di test OGM per l'analisi dopo la nascita è un campo in cui crediamo che la nostra tecnologia possa avere un'influenza significativa a livello globale. I risultati che abbiamo osservato sono in linea con le nostre aspettative. Siamo molto soddisfatti di questa pubblicazione che dimostra l'efficacia dell'OGM in varie sedi e il suo potenziale di sostituzione di più tecnologie esistenti con un unico test", ha dichiarato Erik Holmlin, PhD, Presidente e CEO di Bionano.
"La realizzazione di un programma di studi come questo è possibile grazie all'esperienza dei ricercatori principali e delle istituzioni partecipanti", ha sottolineato Alka Chaubey, PhD, FACMG, Chief Medical Officer di Bionano. "Siamo incoraggiati dalle conclusioni degli autori dello studio, secondo cui l'OGM dovrebbe essere considerato un metodo primario per l'analisi dei disordini genetici dopo la nascita, e i loro risultati supportano l'uso di uno strumento innovativo come l'OGM nella risoluzione di casi complessi di malattie costituzionali e rare, tra cui quelli relativi a disabilità intellettive e autismo nei bambini."
La pubblicazione può essere consultata all'indirizzo https://www.jmdjournal.org/article/S1525-1578(24)00004-7/fulltext#tbl1.
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