NOVATO, California - Ultragenyx Pharmaceutical Inc. (NASDAQ: RARE), azienda biofarmaceutica, ha annunciato i promettenti risultati della terapia genica AAV UX111 per la sindrome di Sanfilippo di tipo A (MPS IIIA). I dati dello studio Transpher A indicano che la terapia ha portato a una riduzione rapida e sostenuta dell'eparan solfato (HS) nel liquido cerebrospinale (CSF), correlata a un miglioramento dello sviluppo cognitivo nel tempo.
Lo studio pivotale Transpher A, che ha incluso 17 pazienti, e i dati aggiuntivi di un follow-up a lungo termine saranno presentati al WORLDSymposium™ 2024, che si terrà dal 4 al 9 febbraio a San Diego. Il gruppo modificato per intenzione di trattamento (mITT) ha mostrato una riduzione media dell'esposizione all'HS nel liquor del 63% dopo il trattamento con UX111, con un tasso positivo di cambiamento delle funzioni cognitive in 16 dei 17 pazienti.
UX111, attualmente in fase di sviluppo 1/2, è una terapia di infusione endovenosa una tantum che utilizza un vettore AAV9 per fornire una copia funzionale del gene SGSH. Questo trattamento mira a risolvere la carenza enzimatica di base che causa l'accumulo di HS e porta al danno cellulare e al declino del neurosviluppo.
I risultati dello studio hanno dimostrato che dopo aver ricevuto la dose più alta di UX111 (3x1013 vg/kg), tutti i pazienti hanno registrato una diminuzione del CSF-HS entro il primo mese. A 24 mesi dal trattamento, 8 dei 17 pazienti hanno ottenuto una riduzione media del 51% rispetto al basale. La funzione cognitiva è stata valutata utilizzando i punteggi cognitivi Bayley-III e la correlazione tra la riduzione dell'esposizione alla CSF HS e la funzione cognitiva è risultata statisticamente significativa.
La maggior parte degli eventi avversi correlati al trattamento sono stati lievi o moderati, con un solo evento grave di aumento dell'alanina aminotransferasi (ALT), che si è risolto. Si tratta di un effetto noto della terapia genica con AAV.
Lo studio Transpher A ha arruolato 28 pazienti in tre coorti di dosi in cinque siti in tre Paesi. I pazienti dello studio sono invitati a continuare il follow-up a lungo termine per un minimo di cinque anni dopo il trattamento.
Ultragenyx si concentra sullo sviluppo di prodotti per malattie genetiche rare con elevate esigenze mediche non soddisfatte. Il programma UX111 ha ricevuto diverse designazioni per facilitarne lo sviluppo, tra cui le designazioni Regenerative Medicine Advanced Therapy e Fast Track negli Stati Uniti.
Questa relazione si basa su un comunicato stampa di Ultragenyx Pharmaceutical Inc.
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